Distonía: qué es, tipos y cómo se trata

La distonía es uno de los trastornos del movimiento menos conocidos, aunque puede afectar a cualquier parte del cuerpo y en distintos grados de intensidad. Reconocer sus síntomas a tiempo ayuda a acceder a un diagnóstico y un tratamiento adecuados.

En esta nota te contamos qué es la distonía, cuáles son sus causas, qué tipos existen (incluida la distonía cervical), cómo se diagnostica y qué opciones de tratamiento están disponibles hoy.

¿Qué es la distonía?

La distonía es un trastorno del movimiento que provoca contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes. Estas contracciones generan movimientos de torsión repetitivos o posturas anormales en la parte del cuerpo afectada.

Puede afectar a un solo músculo, a un grupo de músculos cercanos o a todo el cuerpo. Al comienzo, los movimientos suelen aparecer solo al realizar una acción voluntaria, como escribir o caminar, y con el tiempo pueden presentarse también en reposo.

Causas de la distonía: primaria y secundaria

No siempre se conoce con exactitud la causa de la distonía, aunque se relaciona con alteraciones en la comunicación entre las células nerviosas de distintas regiones del cerebro que controlan el movimiento. Según su origen, se distinguen dos grandes grupos:

Distonía primaria o idiopática: formas genéticas o de causa desconocida, en las que no se identifica otra enfermedad de base. Se han descrito numerosos genes asociados a distintas presentaciones de distonía.

Distonía secundaria: aparece como consecuencia de otra afección o factor externo, como una lesión cerebral, un accidente cerebrovascular, infecciones, alteraciones metabólicas, reacciones a ciertos medicamentos o enfermedades neurodegenerativas.

También puede presentarse como síntoma de otras enfermedades neurológicas, por lo que identificar la causa de fondo es una parte central de la evaluación médica.

Factores de riesgo

Tener antecedentes familiares de trastornos del movimiento aumenta el riesgo de desarrollar distonía. Además, se observa con mayor frecuencia en mujeres que en varones.

Padecer otra afección neurológica que pueda producir distonía como síntoma asociado también incrementa la probabilidad de presentarla.

Síntomas de la distonía

Los síntomas de la distonía varían mucho de una persona a otra. En general, los espasmos musculares:

• Comienzan en una sola zona, como el cuello, un brazo o una pierna, y pueden extenderse a zonas vecinas con el tiempo.

• Aparecen o se intensifican al realizar una acción específica, como escribir o hablar.

• Empeoran con el estrés, la fatiga o la ansiedad.

• Se vuelven más notorios con el paso del tiempo, aunque muchas formas focales en adultos tienden a estabilizarse luego de los primeros años.

En muchos casos existe un "gesto antagonista": un movimiento simple, como tocarse la barbilla o el mentón, que reduce momentáneamente la intensidad de la distonía. Este signo es frecuente en formas focales como la distonía cervical.

Tipos de distonía según la zona afectada

La distonía puede clasificarse según cuánto del cuerpo compromete:

Distonía muscular focal, segmentaria y generalizada

• Focal: afecta a una sola parte del cuerpo. Es la forma más frecuente en adultos.

• Segmentaria: compromete dos o más zonas del cuerpo próximas entre sí.

• Generalizada: afecta a todo el cuerpo. Es más frecuente en la infancia, suele comenzar en las piernas y progresar de forma ascendente.

Dentro de las formas focales, además de la distonía cervical, existen otras según la zona comprometida: el blefaroespasmo (párpados), la distonía bucomandibular (mandíbula y lengua), la distonía laríngea (cuerdas vocales) y las distonías ocupacionales, como el calambre del escritor, que aparecen solo al realizar una actividad puntual y repetida.

Distonía cervical: la forma más frecuente en adultos

La distonía cervical, también conocida como tortícolis espasmódica, es la forma focal más habitual en la edad adulta. Se caracteriza por contracciones de los músculos del cuello que provocan giros, inclinaciones o movimientos involuntarios de la cabeza.

A diferencia de otras distonías focales, la distonía cervical se acompaña de dolor en un porcentaje importante de los casos, y en muchos pacientes mejora con la realización del gesto antagonista mencionado antes.

Distonía y otros trastornos del movimiento

La distonía puede presentarse sola, lo que se conoce como distonía aislada, o junto con otro trastorno del movimiento. Cuando esto ocurre, se habla de distonía combinada, y el temblor es el acompañante más frecuente.

Distinguir la distonía de otros trastornos, como el temblor esencial o los tics, es parte del proceso diagnóstico: cada uno responde a mecanismos distintos y puede requerir un abordaje diferente.

Distonía en niños: cómo se manifiesta de manera diferente

En los niños, la distonía suele comenzar en una pierna y avanzar de forma progresiva hacia otras zonas del cuerpo, hasta volverse generalizada en muchos casos. Este patrón es distinto al de los adultos, en quienes predominan las formas focales, que tienden a permanecer localizadas.

Muchas formas de distonía infantil tienen un origen genético. Por eso, ante la aparición de posturas o movimientos anormales en un niño, la evaluación neurológica temprana es especialmente importante.

Posibles complicaciones

Según el tipo y la gravedad, la distonía puede derivar en distintas complicaciones:

• Dificultades para realizar tareas cotidianas o actividades específicas.

• Problemas de visión, cuando compromete los párpados.

• Dificultad para mover la mandíbula, tragar o hablar.

• Dolor y fatiga, por la contracción muscular sostenida.

• Impacto emocional, como ansiedad, aislamiento social o síntomas depresivos, asociado a convivir con un trastorno crónico.

Diagnóstico de la distonía

El diagnóstico de la distonía es principalmente clínico: se basa en los síntomas, su evolución y los antecedentes personales y familiares, junto con una exploración neurológica especializada.

Según cada caso, el especialista puede solicitar estudios complementarios, como electromiografía, análisis de sangre, resonancia magnética cerebral o estudios genéticos, para identificar si existe una causa de base y orientar el tratamiento más adecuado.

Tratamientos para la distonía

Actualmente no existe una cura definitiva para la distonía, pero hay distintas opciones para reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida. El tratamiento se define de forma personalizada según el tipo, la localización y el grado en que afecta la vida diaria de cada persona.

Entre las alternativas disponibles se encuentran los tratamientos farmacológicos orales, las infiltraciones locales que ayudan a reducir la contracción muscular excesiva en las formas focales, y, en casos más severos o que no responden a otros tratamientos, procedimientos como la estimulación cerebral profunda. La elección del tratamiento y su seguimiento siempre debe estar a cargo de un neurólogo. ¡Pedí tu turno para consulta o estudios en Clínica Santa Isabel!

Convivir con la distonía: recomendaciones para el día a día

Además del tratamiento médico, hay hábitos que pueden ayudar a llevar mejor el día a día con distonía:

• Identificar y, en la medida de lo posible, reducir situaciones de estrés o fatiga, ya que suelen intensificar los síntomas.

• Mantener el seguimiento con el equipo tratante, incluso cuando los síntomas están controlados.

• Buscar apoyo emocional, propio o profesional, ya que convivir con un trastorno crónico puede generar ansiedad o aislamiento.

• Sostener la actividad física y social en la medida de lo posible, adaptándola a las necesidades de cada persona.

Un abordaje integral, que combine el tratamiento médico con el cuidado del bienestar emocional, suele dar mejores resultados a largo plazo.